Thalassemia - abin da yake da shi? Haddasawa, cututtuka da bincike da kuma lura da thalassemia

A halin yanzu, akwai wata babbar dama hereditary cututtuka da cewa yaro samun tare da kwayoyin halittu inna ko baba. Domin bayyanuwar wasu dole cewa iyaye biyu auku a kan m gene zuwa ga yaro. Irin cututtuka sun hada da thalassemia. Menene wannan cuta, 'yan sani. A cikin wannan labarin, za mu yi kokarin magance shi.

Mene ne thalassemia

Shi ne ba ko daya, amma a rukuni na hereditary cututtuka na da jini, wanda da recessive gādo. Wannan shi ne, yaron zai samu shi a cikin taron cewa iyaye biyu ba shi da wani rashin lafiya gene. A wannan yanayin da muke cewa akwai homozygous thalassemia. A cutar halin illa samar da haemoglobin, kuma shi ke taka muhimmiyar rawa a cikin kai na oxygen a ko'ina cikin jiki.

Haemoglobin ne mai gina jiki, wanda a cikin abun da ke ciki na da mai gina jiki sashi da kuma pigment. A farko kunshi polypeptide sarƙoƙi: biyu alpha da biyu beta. Rashin iya faruwa a kowane daga gare su, a nan ne alpha-thalassemia da beta-thalassemia.

Take hakkin haemoglobin kira take kaiwa zuwa taqaitaccen rai na ja da maikacin jini, da kuma da shi entails anoxia na sel da kyallen takarda. Wannan tsari yana farawa sarkar da halayen zai kai ga samuwar daban-daban pathologies a cikin jiki.

rarrabuwa na cututtuka

Akwai da dama hanyoyin da rarrabuwa da cutar. Idan muka yi la'akari da gazawar da ya faru, shi za a iya ware a cikin sarkar:

• alpha-thalassemia.
• beta-thalassemia.
• Delta-thalassemia.

A kowane hali, mai tsanani daga cututtuka zai iya bambanta muhimmanci. Aka ba da wannan, a saki:

• m.
• talakawan;
• nauyi.

Dangane da ko wani yaro samu da gene daga iyaye biyu ko daga daya, cutar ne zuwa kashi:

1. Homozygous, a cikin wannan yanayin, da haƙuri shiga wani gene daga inna da baba. Wannan nau'i ne ma ya kira thalassemia manyan.
2. Heterozygous. Yana da aka gada daga daya kawai iyaye.

Duk jinsuna ne halin da su bayyanar cututtuka da kuma mai tsanani daga yayyo.

A Sanadin cutar

Kowane cuta na da dalilai, thalassemia ne ma kafa a ƙarƙashin rinjayar da kwayoyin halittu da cewa yaro samun daga iyaye. Shi ne mai kwayoyin cuta halin matsananci mawuyaci, amma shi ne kuma mafi mashahuri a duniya.

Thalassemia da aka gada a wani autosomal recessive hanya ta iyaye. Wannan yana nufin cewa yiwuwar ya zama m ne 100% a cikin waɗanda suka yi daga inna da baba samu m genes na bai hali.

Cuta tasowa a cikin akwati inda a cikin kwayoyin halittu da suke da alhakin kira na haemoglobin, a maye gurbi. A alpha nau'i na cutar sau da yawa yakan faru a cikin Rum, a Afrika. Wasu thalassemia dangantawa da zazzabin cizon sauro, kamar yadda wadannan yankuna sukan alama ta da fashewa daga cikin cutar.

Plasmodium falciparum aka yaba da laifi cewa maye gurbi a cikin kwayoyin halittu da kuma tasowa thalassemia, wani photo nuna cewa babban yawan lokuta samu a Azerbaijan, kamar 10% na jimlar yawan. Wannan ya tabbatar da cewa ruwan dare na cutar da ake dangantawa da maye gurbi, da kuma yanayin damina kuma tasiri cikin maye gurbi tsari.

A bayyanar cututtuka na thalassemia manyan

Idan yaro tasowa homozygous ko thalassemia manyan, cututtuka fara bayyana kanta kusan nan da nan bayan haihuwa. Wadannan sun hada da:

1. Kwanyar dimbin yawa kamar hasumiya.
2. A mutum na da Mongoloid bayyanar.
3. A babba muƙamuƙi aka ƙara a size.
4. Bayan wani lokaci zai iya yiwuwa a lura da fadada daga cikin hanci septum.
5. Lokacin da ganewar asali thalassemia, wani jini gwajin ya nuna hepatomegaly, abin da kyakkyawan sa a ci gaba da hanta cirrhosis da ciwon sukari. Illa jini dabara zai kai ga shaida wuce haddi baƙin ƙarfe a cikin zuciya tsoka, wanda shi ne fraught da zuciya rashin cin nasara.
6. Saboda illa kira na haemoglobin da kuma nama Kwayoyin suna karkashin m oxygen yunwa, wadda take kaiwa zuwa mahara munanan a cikin jiki.
7. The yaro ~ uka komai, a shafi tunanin mutum da kuma ta jiki ci gaba.
8. Kusa da shekaru shekara guda za a iya alama overgrowth daga kashi a ƙafafunsa saboda halakar da cortical kashi Layer.
9. A Amurka gani splenomegaly
10. Yellowness na fata.

Idan yaro kamu da thalassemia, pronounced cututtuka, to, shi ne wata ila cewa ba zai live har zuwa ga na biyu ranar haihuwa.

A bayyanar cututtuka na thalassemia qananan

Lokacin da gadon cutar daga daya kawai iyaye za su iya yin magana da wani kananan ko heterozygous thalassemia. Tun da akwai wani biyu genotype lafiya gene, shi ne da gaske smooths bayyanuwar da cutar, da kuma cututtuka ba bayyana ko ba a tafiyar da al'amarin hoto.

Thalassemia qananan yana da babban bayyanar cututtuka:

1. High da kuma gajiya.
2. Illa yi.
3. M dizziness da kuma ciwon kai.
4. Kodadde fata da ãyõyin jaundice.
5. The baƙin ciki kuma za a iya karu.

Duk da smoothed bayyanar cututtuka, da hatsarin ya ta'allaka ne da cewa ƙwarai ƙãra laulayi duk cututtuka.

cuta ganewar asali

A magani, yana yiwuwa ya sa a farkon matakai na raya kasa, da ganewar asali thalassemia, ganewar asali dogara ne a kan dakin gwaje-gwaje gwaje-gwaje na jini. Suna nan da nan ya nuna cewa haemoglobin yana da wani karye tsarin. Za ka iya har ma sanin abin da na sarƙoƙi akwai sabawa.

A matasa da yara, thalassemia ãyõyi bayyana haske isa, don haka akwai yawanci babu wata wahala da samar da irin wannan ganewar asali. Iyaye, kafin yankan shawara a kan haihuwar jariri, ya kamata a gwada, musamman idan wani iyali yana da wani gene m, ko rashin lafiya.

Gane asali thalassemia iya riga ya zama a farkon matakai na ciki, shan bincike na ruwar da yayi nazari shi. Yana da yaushe hana fetal ja da maikacin jini, a cikin abin da binciken iya kafa gaban cuta.

Farkon ganewar asali yana da muhimmanci sosai, saboda akwai yiwuwar a fara jiyya ba tare da jiran haihuwar yaro da cewa zai samar da mafi tasiri da sakamakon.

beta thalassemia

Idan kafa beta bambance-bambancen cuta, jiki karya saukar da kira na haemoglobin beta sarƙoƙi. Su ne ke da alhakin samar da haemoglobin A, wanda a manya YAKE 97% na jimlar yawan kwayoyin. Idan ka fahimci, beta-thalassemia - cewa shi ne, ba za mu iya ce, bisa ga bincike na jini, wanda rage-rage adadin beta-sarƙoƙi, amma su quality ba ya canzawa.

A dalilin ne gene maye gurbi karya da aiki na genes alhakin kira haihuwarka. An yanzu tabbatar da cewa akwai ba kawai maye gurbi karya da kwayoyin halitta, amma akwai kuma wasu yankunan na DNA da tasiri bayyanuwar wadannan maye gurbi. A sakamakon haka ne cewa mutane da guda maye gurbi a cikin halittar da alhakin kira na haemoglobin, da mataki na buɗi na cuta na iya zama sosai daban-daban.

Iri na beta-thalassemia

The asibiti hoto da cutar na iya zama daban-daban, dangane da beta-thalassemia ne zuwa kashi da dama kungiyoyin. Ba kowa ba ne saba da wani ajali kamar thalassemia, wata cuta da ta dogara da yawa kayyade abubuwan suna kuma aka sani ba ga kowa da kowa.

Da dama jinsin jihohin genes cewa sarrafa samar da beta sarƙoƙi:

1. Al'ada gene. Shi ne a cikin wannan jiha shi ne a kowane lafiya mutane.
2. Kusan halakar da gene maye gurbi. A beta sarkar da aka ba hada.
3. Partially lalace gene iya kawai partially yi ta aiki, saboda haka ne kira haihuwarka, amma a kasa yawa.

Ba duk da wannan, wadannan iri thalassemia:

1. Thalassemia Ƙananan. M cuta ne ya rinjayi daya kawai lalace gene. A waje Manuniya mutum gaba daya lafiya. Kawai a cikin jini gwaje-gwaje kamu kadan anemia da kuma kananan adadin ja jini Kwayoyin.
2. Thalassemia intermedia. Akwai ya kasance mai tsanani rashin beta sarƙoƙi. Kan aiwatar da samuwar haemoglobin ƙwarai gaji da damuwa, kuma kafa m erythrocytes. Anemia aka bayyana mafi bayyane, amma da akai transfussion ba lallai ba ne. Ko da yake a kan lokaci, wannan nau'i na iya ci gaba a cikin wani mafi tsanani, shi zai dogara ne a kan ikon da kwayoyin zuwa daidaita zuwa ga rashin haemoglobin.
3. Thalassemia Major. The maye gurbi rinjayar duk genes alhakin kira na beta sarƙoƙi. Wannan thalassemia (photo rashin lafiya za a iya gani a cikin labarin) na bukatar yau da kullum da jini domin ya ceci haƙuri ta rayuwa.

Alpha-thalassemia

A haemoglobin, fãce beta, har yanzu akwai alpha sarkar. Idan warware kira, yana yiwuwa ya yi magana game da irin wannan tsari a matsayin alpha-thalassemia. Haka kuma cutar bayyana kanta kawai zuwa samuwar cikin beta-sarkar, kuma shi ne fraught da cewa haemoglobin ne da irin wannan tsarin ba zai iya cika ta babban manufar - don gudanar da oxygen.

Bayyananen da cutar zai dogara ne a kan mai tsanani daga maye gurbi na genes cewa sarrafa kira na alpha-sarƙoƙi. Wannan tsari yawanci ake sarrafawa da biyu kwayoyin halitta, daya yaro samu daga cikin mahaifiyarsa, da kuma na biyu - daga ubansa.

Iri na alpha-thalassemia

Dangane da mataki na gene maye gurbi a cikin wannan nau'i na cutar ne zuwa kashi da dama kungiyoyin:

1. A maye gurbi na wannan gene wuri. A wannan yanayin, ba za ka iya tsayar da na asibiti manifestations.
2. Hannu ya auku a biyu loci, kuma suka iya zama guda gene ko daban-daban. A cikin bincike na jini yana da kyau kamu da wani low matakin na haemoglobin da kuma ja jini Kwayoyin suna kananan.
3. Uku loci a genes yiwuwa maye gurbi. Disrupted dauke da sunadarin oxygen da zai tsokoki da kuma gabobin. A wasu lokuta, ko wata karuwa daga cikin baƙin ciki.
4. Maye gurbi a duk loci take kaiwa zuwa cikakken rashi na kira na alpha-sarƙoƙi. Tare da irin wannan nau'i na fetal mutuwa ne har yanzu a ciki da uwarsa ko nan da nan bayan haihuwa.

Idan wani m nau'i na alpha thalassemia, magani ba zai zama dole, amma tare da nauyi irin za a rayuwa ya zama karkashin likita dubawa. Kawai yau da kullum da darussa na far iya inganta ingancin rayuwar dan Adam.

thalassemia magani

Muka aikatã game da cewa, thalassemia - cewa wannan cuta. Yanzu kana bukatar ka zauna a kan magani. Yana iya lura cewa far ne da nufin rike da haemoglobin a matakin da ya dace da kuma kawar da wani karfi kaya daga jiki yawa baƙin ƙarfe. Har ila yau, da hanyoyin magani iya hada wadannan ayyukan:

1. A tsanani cuta na bukatar yau da kullum da jini ko ja jini cell mass. Amma wannan ma'auni na samar da kawai ta wucin gadi sakamako.
2. Kwanan nan ya yi transfussion na ja jini Kwayoyin thawed da tace. Wannan ya ba kasa gefen sakamako.
3. Idan kamu da wata azãba mai tsanani nau'i na thalassemia, magani ne kuma ru ma kusan kullum gwamnati na baƙin ƙarfe chelate.
4. Idan duban dan tayi ya nuna wani sosai kara girman baƙin ciki, to, ku zõ da kau. Wannan aiki da aka ba yin yara kasa da shekaru biyar. Duk da cewa bayan kau na lura kyautata a cikin jihar, amma bayan wani lokaci kuma tabarbarewar gaske da kuma ƙãra hadarin daban-daban cututtuka.
5. A mafi tasiri magani aka dauke su a bargo dashi, amma da wuya sosai a sami wani mai bayarwa ga hanya.
6. Dole ka shigar da a rage cin abinci abinci da rage baƙin ƙarfe sha, kamar kwayoyi, soya, shayi, koko.
7. Yarda da ascorbic acid, ta inganta cikin tukar tumbi da baƙin ƙarfe.

Bugu da kari a wadannan jiyya har yanzu symptomatic far, wanda facilitates haƙuri da yanayin.

cutar rigakafin

Da na likitoci da masana auren fahimta idan akwai wani ganewar asali thalassemia, shi ne, ba curable. Har yanzu bai samu hanyoyin da zasu jimre da wannan cuta. Amma har yanzu akwai matakan hana shi. Hada da wadannan m matakan:

1. Gudanar da prenatal bincikowa.
2. Idan iyaye biyu suna da cutar, a tabbatar da wani sashe bincikowa da tayin don gano cutar. A wasu lokuta, shi yana iya zama dole su karbi wani ciki.
3. Idan kana da dangi a cikin iyali da irin wannan ganewar asali, shi ne bu mai kyau zuwa ziyarci jini kafin wani shirin daukar ciki.

Kowane jiki yana da wata babbar adadin mutated genes ne kusan ba zai yiwu a hango ko hasashen inda kuma a lokacin da ya zama mai maye gurbi. Don yin wannan, kuma akwai kwayoyin shawara don taimaka ma'aurata su gane zuri'a, ko kuma wajen, da cututtuka da ake daukar kwayar cutar daga tsara zuwa tsara.

A hangen nesa ga marasa lafiya da thalassemia

Dangane da tsanani kuma hangen nesa nau'i na iya zama daban-daban cututtuka. Tare da wani kananan thalassemia marasa lafiya rayuwa a al'ada rayuwa, kuma da tsawon shi kusan ba ya bambanta daga rayuwa da mutane.

Lokacin da beta-thalassemia qananan rabo na marasa lafiya tsira zuwa jima'i balaga shekaru.

Heterozygous nau'i na cutar bukatar kadan ko babu magani, amma a lokacin da homozygous, amma har yanzu mai tsanani, shi wajibi ne a yi yau da kullum da jini. Ba tare da wannan hanya, da mãsu haƙuri ta rayuwa shi ne kusan ba zai yiwu ba.

Abin baƙin ciki, thalassemia yanzu shi ne daya daga cikin wadanda cututtuka cewa kimiyya ta ba tukuna koyi mu jimre. Iya kawai wasu har da kiyaye shi a karkashin iko.