Live ba zai iya mutuwa: labarin Charli Garda

Charlie Gard - wani yaro daga Birtaniya, wanda ya janyo hankalin kasa da kasa da hankali tare da m m cutar. Yanzu mahaifansa biyu na kokarin samun wani gwaji magani, suna begen cewa shi zai iya taimaka da dan lashe wani m cuta - "da depletion na DNA," wanda shi ne yawanci dalilin mutuwar ga jarirai a cikin ta farko 'yan watanni na rayuwarsu. Amma abin da ya haddasa wannan cuta da kuma me ya sa yake haka da sauri halaka jiki da jarirai?

yaron ta ganewar asali

Charlie aka haife a ranar 4 ga Agusta a bara, amma tun Oktoba, ya zauna a asibiti a wani London asibiti, Great Ormond Street. An sani cewa 11-wata-yaro ba zai iya numfashi a kan nasu, ba zai iya ji, kuma ba zai iya gani, da kuma ma shan wahala daga seizures. Iyaye so in tafi da shi zuwa Amurka da kaddamar da wani gwaji magani, amma da yaron ya likitoci saba. Suna da'awar cewa maganin ba zai ajiye yaro, kuma za su kawai tsawanta wahala. The masana, wanda duk wannan lokaci gani Charlie, ce: mafi m, cewa su iya yi - shi ne don kashe rai goyon bayan da inji.

Charlie ta harka koma muhawara a kan hakkin iyaye su zabi jiyya ga 'ya'yansu. Birtaniya kotu kasance a kan gefen na asibiti, tare da sakamakon cewa Charlie da za a katse daga inji for 30 na watan Yuni. Duk da haka, iyaye sun tambayi likitoci ya fasa wannan hanya, to da karin lokaci ce ban kwana ga yaro.

Ta yaya DNA ãr

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA ãr ciwo, sha wahala da yaron, ne ya sa ta maye gurbi a cikin kwayoyin halittu da cewa taimakawa wajen kula da DNA samu a ciki da mitochondria (salula "ikon shuke-shuke"), wanda ke da alhakin mayar gina jiki zuwa makamashi, kazalika da kansa ya kafa daban-daban DNA.

A cikin hali na Charlie maye gurbi faru a gene kira RRM2B. Ya daukan bangare a cikin halittar mitochondrial DNA. The maye gurbi sa wani karu a adadin mitochondrial DNA, da kuma ba da damar aikin kullum mitochondria.

Wannan yanayin rinjayar da aiki na da yawa gabobin, musamman cikin kwakwalwa, tsokoki da kuma kodan, wanda da high makamashi bukatun. A sakamakon da ciwo take kaiwa zuwa tsoka rauni, microcephaly (rage girman kai na yaro), koda matsaloli, seizures da kuma ji hasãra. Rauni daga cikin tsokoki da hannu a cikin numfashi tsari, na iya zama babbar matsala, wadda shi ne abin da ya faru da Charlie. Yanzu yaron ba zai iya numfashi a kan nasu.

Rayuwa da kuma rarraba a duniya

Wannan ciwo ne musamman rare: kafin Charlie aka sani kawai game da 15 jariran daga ko'ina cikin duniya ke samun wannan ganewar asali, da kuma cewa yaro.

Alamun cutar fara bayyana farkon isa. A cikin hali na Charlie, misali, suka fara bayyana a lokacin da yaron ne kawai 'yan makonni. Har ila yau, yara da suke fama da wannan yanayin yawanci ba su iya tsira jarirai. A cewar wani binciken da a 2008, da yara bakwai tare da wannan ciwo kamar yadda Charlie, ya rasu kafin ma su isa 4 watanni.

Abin takaici, wannan m ciwo. Abinda ya iya sa likitoci - shi ne don samar da goyon baya ga samar da ko yin amfani da wani fan don taimaka tare da numfashi.

Ya kamata ina fata ga wani gwaji magani

Charlie ta iyaye son gwada wani gwaji magani a kan dansa - nucleoside far ga DNA abu da ba za a iya sanya ta Kwayoyin. A tasiri na wannan magani ya ba a tabbatar, ko da yake a baya shi da aka yi amfani da ga marasa lafiya da suka sha wahala daga kasa mai tsanani siffofin da cuta, da aka sani da TK2 maye gurbi. Duk da haka, da far da bai taba aka yi amfani ga marasa lafiya da maye gurbi RRM2B. Ko da likita wanda farko da aka shirya don taimakon Garda da wani gwaji magani, da kuma daga baya aka tilasta yarda da cewa wannan far ne mai wuya don warkar da Charlie, a matsayin yaro ne a baya, saukarwa da cutar.

Kwanan nan, wakilan da Yara Hospital a Italiya sun samarwa don motsawa Charlie zuwa gare su da samar da zama dole kula ga shi, amma London asibitin likitoci ƙi yin haka, ambatawa doka dalilai. Boris Johnson, wanda shi ne ministan harkokin waje na Burtaniya, kuma ya bayyana cewa, "wannan hukunci ya yi daidai da gwani likita ra'ayi, da goyan bayan da kotu", wanda a lokacin da shan cikin primary shawara bukatun da yaro.